Un nuovo studio ha indagato l’associazione tra i polimorfismi selezionati di geni correlati alla metilazione del DNA e il rischio di tumore a cellule germinali del testicolo.

I tumori a cellule germinali del testicolo (TGCTs) si ritiene che abbiano origine da gonociti primordiali il cui processo di maturazione subisce un arresto nel momento in cui in queste cellule avviene la riprogrammazione della metilazione del DNA, un meccanismo epigenetico fondamentale per la corretta maturazione delle cellule germinali.

È stato ipotizzato che i polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) che si trovano nei geni coinvolti nel processo di metilazione del DNA siano in grado di influenzare la corretta impostazione della metilazione stessa.

Nel nuovo studio condotto nell’ambito del progetto EPSAM, e appena pubblicato su Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention, si è approfondito il possibile ruolo delle varianti dei geni coinvolti nella metilazione nello sviluppo del TGCT. Sono stati utilizzati i dati della meta-analisi dei Genome Wide Association Studies sul TGCT recentemente condotta dal Consorzio Internazionale del Tumore del Testicolo (TECAC) su 10.156 pazienti con TGCT e 179.683 controlli, nei quali sono compresi i casi e i controlli reclutati nell’ambito del progetto EPSAM.

Nello specifico, è stata valutata l'associazione tra 273 SNP selezionati in 28 geni coinvolti nella metilazione del DNA e il rischio di TGCT. È stata effettuata l’analisi di associazione a livello dei singoli SNPs utilizzando le stime prodotte dalla meta-analisi del TECAC. Inoltre, è stato valutato l’effetto collettivo di queste varianti sui geni considerati raggruppandole in base al gene di appartenenza.

I risultati di questo studio suggeriscono che le varianti associate al rischio di TGCT abbiano un potenziale impatto sul processo di metilazione del DNA; ciò potrebbe sostenere l’ipotesi che la patogenesi del TGCT sia associata allo status di metilazione del DNA e che tale relazione dipenda, almeno in parte, da fattori genetici ereditari.

 

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